Bioinformatiker der klinischen Genomforschungsgruppe - Rosenheim, Deutschland - HyperionWorks

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Geprüftes Unternehmen

Rosenheim, Deutschland

vor 4 Wochen

Geschrieben von:

Hans Becker

beBee Recruiter

Freiberufler

Beschreibung

Stellenbeschreibung:

Referenz: 2023/118- Frist: 10/09/2023

**STELLENBESCHREIBUNG**:
Die Forschungsgruppe für klinische Genomik konzentriert sich auf die Entwicklung neuer Werkzeuge für die genetische Diagnostik und den Aufbau einer personalisierten Strategie für Neurofibromatosen und Schwannomatosen. Wir sind ein multidisziplinäres Team, das sowohl Forschung als auch klinische Tests durchführt, da wir Mitglieder des Genetikdienstes am Hospital Germans Trias & Pujol und des spanischen Referenzzentrums für Phakomatosen sind.

Derzeit sind wir Koordinatoren des internationalen Variant Curation Expert Panel (VCEP) für Neurofibromatosen und Schwannomatosen von ClinGen (NIH) und haben zudem mehrere laufende Projekte im Labor, die sich auf Folgendes konzentrieren: 1) Entwicklung neuer genetischer Testmethoden; 2) massives Genotyping zur Bestimmung individueller polygener Risikowerte für bestimmte Krankheiten; 3) Untersuchung des Beitrags von NF2-Mutationen zum Fortschreiten von Schwannomen und Meningiomen; 4) Entwicklung personalisier